One of the two papers published in 2004 compared the DNA sequences of the acetylcholinesterase gene in strains collected from around the world and identified point mutations that result in amino acid substitutions (Menozzi et al., 2004). They found that there are four major sites at which amino acid substitutions occur in acetylcholinesterase, and that multiple acetylcholinesterase alleles are produced by different combinations of resistance-conferring and wild-type (susceptible) variants at these four sites. In other words, it was suggested that mutations affecting resistance or susceptibility occur at only a few specific sites in the amino acid sequence of acetylcholinesterase, and that at each of these sites the variant is either resistant-type or wild-type (susceptible). Furthermore, they showed that, among the various alleles produced by different combinations of these point mutations, the allele carrying resistance-type mutations at three of the four sites was one of the most widely distributed in the world.
(translated version of the post on October 30, 2021)
2004年に発表された2つの論文のうちの1報では、世界中から取り寄せた系統について、アセチルコリンエステラーゼの塩基配列を比較し、アミノ酸を置換する点突然変異を同定していました（Menozzi et al., 2004）。それによれば、アセチルコリンエステラーゼには、アミノ酸置換をおこしている主要なサイトが4か所あり、その4つのサイトの間で、抵抗性をもたらすような変異と野生（感受性）型の変異が組合わされて、複数のアセチルコリンエステラーゼの対立遺伝子が産み出されているということでした。つまり、アセチルコリンエステラーゼのアミノ酸配列のなかで、抵抗性や感受性に寄与しうる突然変異はかなり限定的なサイトで起こっており、その変異の仕方も、抵抗性型か野生（感受性）型かのどちらかであるというような変異の仕方をしていることが示唆されていました。さらに、このような点突然変異を様々な組合せで保有している対立遺伝子のなかで、これら4つのサイトのうちの3つのサイトで抵抗性型の変異を保有している対立遺伝子が、世界的にもっとも広く拡散している対立遺伝子の1つであるという結果が示されていました。
(2021年10月30日のポストを再掲）